Morbus Hunter
Hier finden Sie eine kurze Beschreibung der Erkrankung sowie Informationen zu einer Selbsthilfegruppe für Morbus Hunter Patient*innen.
Was ist Morbus Hunter?
Morbus Hunter gehört zur Gruppe der seltenen Stoffwechselerkrankungen und tritt auf Grund eines Gendefekts auf. Da die Krankheitsmerkmale sehr unterschiedlich sind, besteht eine große Verwechslungsgefahr mit anderen Erkrankungen. Das erschwert eine frühe richtige Diagnose dieser Speicherkrankheit.
Es handelt sich bei Morbus Hunter, auch Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) genannt, um eine schwere Erkrankung, bei der sich die Symptome mit den Jahren immer weiter verschlechtern. Es erkranken hauptsächlich Buben, ganz selten erhalten auch Mädchen die Diagnose. Bei Morbus Hunter Betroffenen ist ein bestimmter Stoff (das Enzym Iduronat-2-Sulfatase) nicht in ausreichender Menge vorhanden oder arbeitet unzureichend. Deshalb werden Abbauprozesse in den Zellen nicht richtig durchgeführt und es kommt zu Anreicherungen der Abfallstoffe in den Zellen. Diese Anreicherungen schädigen Organe.
Krankheitszeichen können unter anderem sein: ein großer Kopfumfang, kognitive Einschränkungen und Verhaltensauffälligkeiten (bei schwerer Verlaufsform), vergröberte Gesichtszüge, wiederkehrende Mittelohrentzündungen und Atemwegsinfektionen, chronischer Schnupfen, vergrößerte Leber und/oder Milz, Nabel- und/oder Leistenhernie, Skelettveränderungen, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Skoliose, Herzklappenerkrankung, wiederkehrende wässrige Durchfälle oder das Karpaltunnelsyndrom. Es können nahezu alle Organsysteme betroffen sein.
Weitere interessante Links
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